De ce sexul este in mare parte binar, dar genul este un spectru – Problema 43: Eroii – Nautilus

Oricine se indoieste ca genele pot specifica identitatea ar fi putut ajunge de pe alta planeta si nu a reusit sa observe ca oamenii vin in doua variante fundamentale: masculin si feminin. Critici culturali, teoreticieni inraiti, fotografi de moda si Lady Gaga ne-au reamintit – cu exactitate – ca aceste categorii nu sunt atat de fundamentale pe cat ar putea parea si ca ambiguitatile nelinistitoare pandesc frecvent in tarile lor de frontiera. Dar este greu de contestat trei fapte esentiale: faptul ca barbatii si femelele sunt anatomice si fiziologice diferite; ca aceste diferente anatomice si fiziologice sunt specificate de gene; si ca aceste diferente, interpuse impotriva constructiilor culturale si sociale ale sinelui, au o influenta puternica asupra specificarii identitatilor noastre ca indivizi.

Ca genele au orice legatura cu determinarea sexului, sexului si identitatii de gen este o idee relativ noua in istoria noastra. Distinctia dintre cele trei cuvinte este relevanta pentru aceasta discutie. Prin sex, ma refer la aspectele anatomice si fiziologice ale corpului masculin versus femeile. In functie de sex, ma refer la o idee mai complexa: rolurile psihice, sociale si culturale pe care un individ le asuma. Prin identitate de gen, ma refer la sentimentul de sine al individului (ca femeie fata de barbat, ca nici unul, nici ca ceva intre ele).

Nettie StevensWikipedia

Timp de milenii, baza disimilarilor anatomice dintre barbati si femei – „dimorfismul anatomic” al sexului – a fost prost inteleasa. La inceputul secolului al treilea, Galen, cel mai influent anatomist din lumea antica, a efectuat disectii elaborate pentru a incerca sa demonstreze ca organele de reproductie masculine si feminine erau analogii intre ele, cu organele masculine intoarse in interior si femela s-a intors afara. In. Ovarele, a afirmat Galen, erau doar testicule interiorizate retinute in corpul feminin, deoarece femelele aveau niste „caldura vitala” care puteau extrage organele. „Intoarceti [organele] femeii si dublati cea a barbatului si veti gasi acelasi lucru”, a scris el. Studentii si adeptii lui Galen au intins aceasta analogie, in mod literal, pana la punctul ei absurd, motivand ca uterul era scrotul balonand spre interior, si ca trompele uterine erau veziculele seminale suflate si extinse. Teoria a fost memorializata intr-un vers medieval, un mnemonic anatomic pentru studentii de medicina:

Ca, de sex diferit, pot fi,

totusi, la fel ca noi:

pentru cei care au fost cei mai

stricti cautatori, Gasiti femei sunt, dar barbatii se intorc afara.

Dar ce forta a fost responsabila pentru a transforma barbatii „in interior”, sau femeile „afara”, precum sosete? Cu secole inainte de Galen, filozoful grec Anaxagoras, care scria in jurul secolului al V-lea i.Hr., sustinea ca genul, la fel ca imobiliarele din New York, era determinat in totalitate de locatie. La fel ca Pythagoras, Anaxagoras credea ca esenta ereditatii era purtata de spermatozoizii de sex masculin, in timp ce femela doar „forma” de sperma masculina in pantec pentru a produce fatul. Mostenirea genului a urmat si acest tipar. Semenul produs in testiculul drept a dat nastere copiilor de sex masculin, in timp ce sperma produsa in testiculul stang a dat nastere femelelor. Specificatia de gen a continuat in pantec, extinzand codul spatial stanga-dreapta declansat in timpul ejacularii. Un fat mascul a fost depus, cu specificul rafinat, in cornul drept al uterului. O femeie,

Y este locul cel mai vulnerabil din genomul uman.

Este usor sa radeti teoria lui Anaxagoras ca fiind anacronica si bizara. Insistenta sa deosebita asupra plasarii la stanga si la dreapta – ca si cum genul ar fi determinat printr-un fel de aranjament de tacamuri – apartine in mod clar unei alte ere. Dar teoria a fost revolutionara pentru vremea sa, caci a facut doua progrese cruciale. In primul rand, a recunoscut ca determinarea sexului a fost in esenta aleatorie – deci ar trebui invocata o cauza aleatoare (originea stanga sau dreapta a spermei) pentru a o explica. In al doilea rand, a motivat ca, odata stabilit, actul intamplator initial trebuia sa fie amplificat si consolidat pentru a genera pe deplin genul. Planul de dezvoltare al fatului a fost crucial. Sperma laterala dreapta si-a gasit drumul spre partea dreapta a uterului, unde a fost specificata in continuare intr-un fat masculin. Sperma laterala stanga a fost segregata in partea stanga pentru a face un copil feminin.

Si acolo, in cea mai mare parte, hotararea sexului a stat timp de secole. Teoriile abunda, dar conceptual erau variante ale ideii lui Anaxagoras – ca sexul era determinat de un act esential aleatoriu, consolidat si amplificat de mediul ovulului sau al fatului. „Sexul nu este mostenit”, a scris un genetician in 1900. Chiar si biologul celular Thomas Morgan, care a fost poate cel mai proeminent sustinator al rolului genelor in dezvoltare, a propus ca sexul nu poate fi determinat prin gene. In 1903, Morgan a scris ca sexul a fost probabil determinat de mai multe aporturi de mediu, mai degraba decat de un singur genetic: „Oul, in ceea ce priveste sexul, pare sa fie intr-un fel de stare echilibrata si conditiile la care este expus. … poate determina ce sex va produce.

In iarna anului 1903, chiar anul in care Morgan a publicat demiterea sa casual a unei teorii genetice a determinarii sexului, Nettie Stevens, doctor in biologie, a efectuat un studiu care avea sa transforme domeniul. Stevens s-a nascut intr-un tamplar din Vermont in 1861. Ea a devenit profesoara de invatamant, dar pana la inceputul anilor 1890, a economisit suficienti bani din meseriile de predare pentru a participa la Universitatea Stanford din California. A ales sa urmeze scoala absolvita in biologie in 1900 – o alegere neobisnuita pentru o femeie pe vremea ei – si, chiar mai neobisnuit, a ales sa efectueze lucrari de teren la statia zoologica din indepartatul Napoli, unde embrionul german Theodor Boveri a izolat recent cromozomii, in oua de arici. A invatat limba italiana pentru a putea vorbi lingo-ul pescarilor locali care i-au adus ouale de pe tarmuri. Din Boveri,

Boveri a demonstrat ca celulele cu cromozomi alterati nu se pot dezvolta in mod normal – si deci instructiuni ereditare pentru dezvoltare trebuiau purtate in cromozomi. Dar determinantul genetic pentru sex ar putea fi purtat si de cromozomi? In 1903, Stevens a ales un organism simplu – viermele comun – pentru a investiga corelatia dintre machiajul cromozomial al unui vierme si sexul sau. Cand Stevens a folosit metoda de colorare a cromozomului Boveri pe viermii masculi si feminini, raspunsul a sarit din microscop: o variatie intr-un singur cromozom s-a corelat perfect cu sexul viermilor. Viermii de masa au 20 de cromozomi in total – 10 perechi (majoritatea animalelor au cromozomi perechi; oamenii au 23 de perechi). Celulele din viermii de sex feminin detineau inevitabil 10 perechi potrivite. In schimb, celulele din viermii de sex masculin aveau doi cromozomi neperecheti – un mic, o banda asemanatoare cu nub si un cromozom mai mare. Stevens a sugerat ca prezenta cromozomului mic a fost suficienta pentru a determina sexul. Ea a numit-o cromozomul sexual. Pentru Stevens, acest lucru a sugerat o simpla teorie a determinarii sexului. Cand s-a creat spermatozoid la gonada mascula, aceasta a fost realizata in doua forme – una purtand cromozomul mascul ca nub si alta purtand cromozomul feminin de dimensiuni normale – in raporturi aproximativ egale. Cand spermatozoizii care poarta cromozomul masculin – adica „spermatozoidul masculin” – a fertilizat ovulul, embrionul s-a nascut mascul. Cand „sperma feminina” a fertilizat un ovul, rezultatul a fost un embrion feminin. a fost realizat sub doua forme – una purtand cromozomul masculin asemanator cu nubul si alta purtand cromozomul feminin de dimensiuni normale – in raporturi aproximativ egale. Cand spermatozoizii care poarta cromozomul masculin – adica „spermatozoidul masculin” – a fertilizat ovulul, embrionul s-a nascut mascul. Cand „sperma feminina” a fertilizat un ovul, rezultatul a fost un embrion feminin. a fost realizat sub doua forme – una purtand cromozomul masculin asemanator cu nubul si alta purtand cromozomul feminin de dimensiuni normale – in raporturi aproximativ egale. Cand spermatozoizii care poarta cromozomul masculin – adica „spermatozoidul masculin” – a fertilizat ovulul, embrionul s-a nascut mascul. Cand „sperma feminina” a fertilizat un ovul, rezultatul a fost un embrion feminin.

Lucrarea lui Stevens a fost coroborata de cea a colaboratorului ei apropiat, biologul celular Edmund Wilson, care a simplificat terminologia lui Stevens, numind cromozomul masculin Y si feminin X. In termeni cromozomiali, celulele masculine erau XY, iar femelele erau XX. Oul contine un singur cromozom X, a motivat Wilson. Cand un spermatozoid care poarta un cromozom Y fertilizeaza un ovul, are ca rezultat o combinatie XY si se determina boala. Cand un spermatozoid care poarta un cromozom X intalneste un ovul feminin, rezultatul este XX, care determina feminitatea. Sexul nu a fost determinat de testiculele din dreapta sau stanga, ci de un proces la fel de aleatoriu – prin natura incarcaturii genetice a primului spermatozoid pentru a ajunge si a fertiliza un ovul.

Sistemul XY descoperit de Stevens si Wilson avea un corolar important: Daca cromozomul Y transporta toate informatiile pentru a determina maleabilitatea, atunci cromozomul trebuia sa duca gene pentru a face un embrion mascul. La inceput, geneticienii se asteptau sa gaseasca zeci de gene determinante de sex masculin pe cromozomul Y: La urma urmei, sexul implica coordonarea exacta a mai multor caracteristici anatomice, fiziologice si psihologice si era greu de imaginat ca o singura gena ar putea fi capabila de indeplinire a unor functii atat de diverse, singure. Cu toate acestea, studentii atenti la genetica stiau ca cromozomul Y a fost un loc inospital pentru gene. Spre deosebire de orice alt cromozom, Y-ul este „nepereche” – adica, nu are cromozom sora si nici o copie dublata, lasand fiecare gena de pe cromozom sa se arate singura. O mutatie in orice alt cromozom poate fi reparata prin copierea genei intacte din celalalt cromozom. Dar o gena a cromozomului Y nu poate fi fixata, reparata sau recopiata din alt cromozom; nu are copie de rezerva sau ghid (exista, totusi, un sistem intern unic pentru repararea genelor in cromozomul Y). Cand cromozomul Y este asaltat de mutatii, ii lipseste un mecanism pentru recuperarea informatiilor. Y-ul este astfel marcat cu pothoturile si cicatricile istoriei. Este cel mai vulnerabil loc din genomul uman. Y-ul este astfel marcat cu pothoturile si cicatricile istoriei. Este cel mai vulnerabil loc din genomul uman. Y-ul este astfel marcat cu pothoturile si cicatricile istoriei. Este cel mai vulnerabil loc din genomul uman.

Ca urmare a acestui bombardament genetic constant, cromozomul Y uman a inceput sa redea informatia cu milioane de ani in urma. Genele care au fost cu adevarat valoroase pentru supravietuire au fost probabil amestecate in alte parti ale genomului unde au putut fi depozitate in siguranta; genele cu valoare limitata au fost invechite, retrase sau inlocuite; doar cele mai esentiale gene au fost pastrate (unele au fost duplicate in cromozomul Y in sine – dar chiar si aceasta strategie nu rezolva complet problema). Pe masura ce informatiile s-au pierdut, cromozomul Y in sine s-a micsorat – a fost batut bucata cu bucata de ciclul mirtless al mutatiei si pierderii genelor. Ca cromozomul Y este cel mai mic dintre toti cromozomii nu este o coincidenta: este in mare parte o victima a obsolescentei planificate (in 2014, oamenii de stiinta au descoperit ca cateva gene extrem de importante pot fi permanent depuse in Y).

In termeni genetici, acest lucru sugereaza un paradox particular. Sexul, una dintre cele mai complexe dintre trasaturile umane, este putin probabil sa fie codat de mai multe gene. Mai degraba, o singura gena, ingropata destul de precar in cromozomul Y, trebuie sa fie regulatorul principal al maleabilitatii. Cititorii de sex masculin din ultimul paragraf ar trebui sa tina seama de: Abia am reusit.

La inceputul anilor 1980, un tanar genetician din Londra, pe nume Peter Goodfellow, a inceput sa vaneze gena care determina sexul pe cromozomul Y. Un entuziast al fotbalului dur – scartos, subtire, osos, cu un desen inconfundabil din Anglia de Est si un „punk intalneste un nou sens vestimentar romantic” – Goodfellow intentioneaza sa utilizeze o metoda de mapare a genelor pioniere de David Botstein si Ron Davis cativa cu ani inainte de a restrange cautarea la o regiune mica a cromozomului Y. Dar cum ar putea fi identificata o gena „normala” fara existenta unei fenotipe variante sau a unei boli asociate? Pana in 1989, fibroza chistica si genele bolii Huntington au fost mapate in locatiile lor cromozomiale, urmarind legatura dintre gena cauzatoare a bolii si indicatoarele de-a lungul genomului. In ambele cazuri, fratii afectati care poarta gena au purtat si indicatorul, in timp ce fratii neafectati nu au facut-o.

Fulgand un singur switch genetic, Goodfellow a schimbat sexul unui organism.

De fapt, astfel de oameni au existat – desi identificarea acestora a fost o sarcina mult mai complicata decat se astepta. In 1955, Gerald Swyer, un endocrinolog englez care investigheaza infertilitatea feminina, descoperise un sindrom rar care facea omul biologic feminin, dar cromozomial. „Femeile” nascute cu „sindromul Swyer” au fost anatomice si fiziologice feminine de-a lungul copilariei, dar nu au obtinut maturitatea sexuala feminina la varsta timpurie. Cand au fost examinate celulele lor, geneticienii au descoperit ca aceste „femei” aveau cromozomi XY in toate celulele lor. Fiecare celula era cromozomiala masculina – totusi persoana construita din aceste celule era anatomica, fiziologic si psihologic feminina. O „femeie” cu sindrom Swyer s-a nascut cu modelul cromozomial masculin (adica cromozomi XY) in toate celulele ei,

Cel mai probabil scenariu din spatele sindromului Swyer a fost faptul ca gena master-regulatoare care specifica boala a fost inactivata de o mutatie, ceea ce a dus la o femelitate. La Institutul de Tehnologie din Massachusetts, o echipa condusa de geneticianul David Page a folosit astfel de femei cu rasturnare de sex pentru a mapa gena determinanta de sex masculin intr-o regiune relativ ingusta a cromozomului Y. Urmatorul pas a fost cel mai laborios – cernerea gene-by-gene pentru a gasi candidatul corect printre zecile de gene din acea locatie generala. Goodfellow facea progrese lente si constante cand a primit vesti devastatoare. In vara lui 1987, a aflat ca Page a ajuns pe gena determinanta de sex masculin. Pagina a numit gena ZFY, pentru prezenta sa in cromozomul Y.

Initial, ZFY parea un candidat perfect: a fost localizat in regiunea dreapta a cromozomului Y, iar secventa sa ADN a sugerat ca ar putea actiona ca un comutator principal pentru zeci de alte gene. Dar cand Goodfellow s-a uitat atent, pantoful nu s-ar potrivi: cand ZFY a fost secventiat la femeile cu sindrom Swyer, era complet normal. Nu a existat nicio mutatie care sa explice perturbarea semnalului masculin la aceste femei. Cu ZFY descalificat, Goodfellow a revenit la cautarea sa. Gena pentru rautate trebuia sa se afle in regiunea identificata de echipa lui Page: trebuie sa se apropie, dar a ratat-o. In 1989, inradacinandu-se aproape de gena ZFY, Goodfellow a gasit un alt candidat promitator – o gena mica, nedescrisa, bine impachetata, introna, numita SRY. Chiar la debut, parea sa fie candidatul perfect. Proteina SRY normala a fost exprimata din abundenta in testicule, dupa cum se poate astepta pentru o gena de determinare a sexului. Alte animale, inclusiv marsupiale, au purtat, de asemenea, variante ale genei pe cromozomii lor Y – si astfel numai barbatii au mostenit gena. Cea mai frapanta dovada a faptului ca SRY a fost gena corecta a provenit din analiza cohorte umane: gena a fost mutata incontestabil la femeile cu sindrom Swyer si n-a fost mutata la fratii lor neafectati.

Dar Goodfellow a avut un ultim experiment pentru a rezolva cazul – cea mai dramatica dintre dovezile sale. Daca gena SRY a fost determinantul singular al „masculinitatii”, ce-ar fi daca a activat forta gena la animalele feminine? Femeile ar fi obligate sa se transforme in barbati? Cand Goodfellow a inserat o copie suplimentara a genei SRY la soarecii de sex feminin, urmasii lor s-au nascut cu cromozomi XX in fiecare celula (adica, genetic feminin), asa cum era de asteptat. Cu toate acestea, soarecii s-au dezvoltat ca masculi anatomic – inclusiv cresterea penisului si testiculele, montarea femelelor si efectuarea fiecarui comportament caracteristic soarecilor de sex masculin. Fulgand un singur switch genetic, Goodfellow a schimbat sexul unui organism – creand invers sindromul Swyer.

Totul sexul este o singura gena, atunci? Aproape. Femeile cu sindrom Swyer au cromozomi masculi in fiecare celula din corp – dar cu gena determinanta de boala inactivata de o mutatie, cromozomul Y este literalmente emasculat (nu intr-un mod peiorativ, ci intr-un sens pur biologic). Prezenta cromozomului Y in celulele femeilor cu sindrom Swyer perturba unele aspecte ale dezvoltarii anatomice a femelelor. In special, sanii nu se formeaza corect, iar functia ovariana este anormala, ceea ce duce la un nivel scazut de estrogen. Dar aceste femei nu simt absolut nicio disjunctie in fiziologia lor. Cele mai multe aspecte ale anatomiei feminine sunt formate perfect in mod normal: vulva si vaginul sunt intacte si le este atasata o iesire urinara cu fidelitate in manual. Uimitor, chiar si identitatea de gen a femeilor cu sindrom Swyer nu este ambigua: doar o gena s-a declansat si au devenit „femei”. Desi, fara indoiala, estrogenul este necesar pentru a permite dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare si pentru a consolida unele aspecte anatomice ale feminitatii la adulti, femeile cu sindrom Swyer nu sunt de obicei niciodata confundate cu privire la identitatea de gen sau de gen. Dupa cum a scris o femeie, „Ma identific cu rolurile de gen feminin. M-am considerat intotdeauna 100% feminin. Am jucat o vreme la echipa de fotbal a unui baiat – am un frate geaman; nu aratam nimic deopotriva – dar eram cu siguranta o fata din echipa unui baiat. Nu m-am incadrat bine: am sugerat sa denumim echipa noastra „fluturii”. “ femeile cu sindrom Swyer nu sunt de obicei niciodata confundate cu privire la gen sau identitate de gen. Dupa cum a scris o femeie, „Ma identific cu rolurile de gen feminin. M-am considerat intotdeauna 100% feminin. Am jucat o vreme la echipa de fotbal a unui baiat – am un frate geaman; nu aratam nimic deopotriva – dar eram cu siguranta o fata din echipa unui baiat. Nu m-am incadrat bine: am sugerat sa denumim echipa noastra „fluturii”. “ femeile cu sindrom Swyer nu sunt de obicei niciodata confundate cu privire la gen sau identitate de gen. Dupa cum a scris o femeie, „Ma identific cu rolurile de gen feminin. M-am considerat intotdeauna 100% feminin. Am jucat o vreme la echipa de fotbal a unui baiat – am un frate geaman; nu aratam nimic deopotriva – dar eram cu siguranta o fata din echipa unui baiat. Nu m-am incadrat bine: am sugerat sa denumim echipa noastra „fluturii”. “

Femeile cu sindrom Swyer nu sunt „femei prinse in corpul barbatilor”. Sunt femei prinse in corpurile femeilor care sunt cromozomiale masculine (cu exceptia unei singure gene). O mutatie in acea singura gena, SRY, creeaza un corp (in mare parte) feminin – si, mai important, un sine in intregime feminin. Este la fel de lipsita de arta, la fel de simpla, la fel de binara, ca sa stea peste noptiera si sa pornesti sau sa opresti un intrerupator.

Daca genele determina anatomia sexuala atat de unilateral, atunci cum afecteaza genele identitatea de gen? In dimineata zilei de 4 mai 2004, David Reimer, un barbat in varsta de 38 de ani din Winnipeg, a condus in parcarea unui magazin alimentar si s-a omorat cu o pusca taiata. Nascut in 1965, sub numele de Bruce Reimer – cromozomial si genetic, barbat – David a fost victima unei tentative ghiocesti de circumcizie de catre un chirurg inept, ceea ce a dus la un penis grav deteriorat la inceputul copilariei. Chirurgia reconstructiva a fost imposibila si astfel parintii lui Bruce l-au grabit sa vada John Money, psiholog la Universitatea Johns Hopkins, cunoscut la nivel international pentru interesul sau pentru gen si comportament sexual. Banii l-au evaluat pe copil si, ca parte a unui experiment, i-au rugat pe parintii lui Bruce sa-l castreze pe fiul lor si sa-l creasca ca fata. Disperati sa ii ofere fiului lor o viata „normala”, parintii lui au capitulat. I-au schimbat numele in Brenda.

Experimentul pe bani pe David Reimer – pentru care nu a cerut si nu a primit niciodata permisiunea de la universitate sau spital – a fost o incercare de a testa o teorie la moda larga in cercurile academice din anii ’60. Notiunea ca identitatea de gen nu a fost innascuta si a fost elaborata prin performanta sociala si mimica culturala („tu esti cine actionezi; hranirea poate invinge natura”) era in fruntea ei absoluta in acea epoca – iar banii erau printre cei mai arsi si mai vocali ai acesteia sustinatorii. Aruncandu-se ca Henry Higgins al transformarii sexuale, Money a pledat pentru „reasignarea sexuala”, reorientarea identitatii sexuale prin terapia comportamentala si hormonala – un proces de zeci de ani inventat de echipa sa la Johns Hopkins, care a permis subiectilor sai experimentali sa apara cu identitatile lor comutat pinguin. Pe baza sfaturilor Money, „Brenda” a fost imbracata si tratata ca o fata. Parul ii era lung. I s-au dat papusi de sex feminin si o masina de cusut. Profesorii si prietenii ei nu au fost niciodata informati despre comutator. Brenda a avut un geaman identic – un baiat pe nume Brian – care a fost crescut ca un barbat. Ca parte a studiului, Brenda si Brian au vizitat clinica Money din Baltimore la intervale dese de-a lungul copilariei. Pe masura ce preadolescenta se apropia, Banii prescriau suplimente de estrogen pentru a feminiza Brenda. Constructia chirurgicala a unui vagin artificial a fost programata sa completeze transformarea ei anatomica in femeie. Banii au publicat un flux constant de lucrari extrem de citate care revendicau succesul extraordinar al realocarii sexuale. Brenda se adapteaza la noua ei identitate cu echanimitate perfecta, a propus el. Gemenul ei, Brian, era un baiat „aspru si zgarcit”, in timp ce Brenda era o „fetita activa. „Brenda s-ar usura in femeie, fara niciun obstacol”, a declarat Money. „Identitatea de gen este suficient de incomplet diferentiata la nastere pentru a permite repartizarea cu succes a unui barbat genetic ca fata.”

Acum este clar ca genele sunt mult mai influente decat practic orice alta forta in conturarea identitatii sexuale si a identitatii de gen.

In realitate, nimic nu ar fi putut fi mai departe de adevar. La 4 ani, Brenda a luat foarfecele si a maruntit rochiile roz si albe pe care fusese obligata sa le poarte. S-a aruncat in furie cand i s-a spus sa mearga sau sa vorbeasca ca o fata. Schitata de o identitate pe care a gasit-o in mod evident falsa si discordanta, era nelinistita, deprimata, confuza, angoasa si adesea sincer enervata. In rapoartele sale scolare, Brenda a fost descrisa ca „tomboasa” si „dominanta”, cu „energie fizica abundenta”. Ea a refuzat sa se joace cu papusile sau cu alte fete, preferand jucariile fratelui ei (singura data cand s-a jucat cu masina ei de cusut a fost cand a smuls o surubelnita din cutia de unelte a tatalui sau si a luat masina in mod meticulos, insurubandu-se cu surub). Poate cel mai confuz cu tinerii ei colegi de clasa,

Dupa 14 ani, Brenda i s-a spus despre circumstantele care au inconjurat nasterea ei si a pus capat grotestii. Ea a refuzat operatia vaginala. Ea a oprit pastilele de estrogen, a suferit o mastectomie bilaterala pentru a-si exciza tesutul sanului si a inceput sa injecteze testosteron pentru a reveni la barbati. Ea – el – si-a schimbat numele in David. S-a casatorit cu o femeie in 1990, dar relatia a fost chinuita din start. Bruce / Brenda / David – baiatul care a devenit fata care a devenit barbat – a continuat sa se ricoseze intre atacurile devastatoare de anxietate, furie, negare si depresie. Si-a pierdut slujba. Casatoria a esuat. In 2004, la scurt timp dupa o altercatie amara cu sotia sa, David s-a omorat.

Cazul lui David Reimer nu a fost unic. In anii ’70 -’80, au fost descrise cateva alte cazuri de realocare sexuala – incercarea de convertire a copiilor barbati cromozomiali in femei prin conditionare psihologica si sociala, fiecare tulburat si tulburator la propriu. In unele cazuri, disforia de gen nu a fost la fel de acuta ca cea a lui David, dar oamenii / barbatii au suferit adesea batai de anxietate, furie, disforie si dezorientare pana la varsta adulta. Intr-un caz deosebit de revelator, o femeie – numita C – a venit sa vada un psihiatru in Rochester, Minnesota. Imbracata intr-o bluza floreasca, florala si cu un sacou gros de piele de vaca – „aspectul meu din piele si dantela”, asa cum a descris-o – C nu a avut probleme cu unele aspecte ale dualitatii sale, totusi a avut probleme de a-si impaca „sentimentul de sine ca fundamental. Femeie.” Nascuta si crescuta ca fata in anii 40, C a amintit ca era un mormant in scoala. Nu s-a gandit niciodata la ea ca fiind barbat fizic, dar a simtit intotdeauna o inrudire cu barbatii („simt ca am creierul unui barbat”). S-a casatorit cu un barbat in 20 de ani si a locuit cu el – pana la o sansamenage a trois care implica o femeie si-a aprins fanteziile despre femei. Sotul ei s-a casatorit cu cealalta femeie, iar C l-a parasit si a intrat intr-o serie de relatii lesbiene. Ea a oscilat intre perioadele de echanimitate si depresie. Ea s-a alaturat unei biserici si a descoperit o comunitate spirituala hranitoare – cu exceptia unui pastor care a atacat homosexualitatea ei si a recomandat terapia pentru a o „converti”.

La 48 de ani, framantata de vinovatie si frica, a cautat in cele din urma asistenta psihiatrica. In timpul examenului medical, celulele ei au fost trimise pentru analize cromozomiale si s-a constatat ca are cromozomi XY in celulele ei. Genetic vorbind, C era de sex masculin. Ulterior, ea a descoperit ca s-a nascut cu organe genitale ambigue, subdezvoltate, desi cromozomiale de sex masculin. Mama ei a consimtit la o operatie reconstructiva pentru a o transforma intr-o femela. Reasignarea sexuala a inceput la varsta de 6 luni si i s-a administrat hormoni la pubertate, cu pretextul vindecarii unui „dezechilibru hormonal”. De-a lungul copilariei si adolescentei, C nu a avut cel mai slab spasm de indoiala cu privire la genul ei. C lui C ilustreaza importanta gandirii cu atentie despre legatura dintre gen si genetica. Spre deosebire de David Reimer, C nu s-a confundat cu privire la performanta rolurilor de gen: a purtat haine feminine in public, a intretinut o casatorie heterosexuala (cel putin o perioada) si a actionat in limitele normelor culturale si sociale pentru a trece ca femeie timp de 48 de ani. Cu toate acestea, in ciuda vinovatiei sale cu privire la sexualitatea ei, aspectele cruciale ale identitatii sale – inrudire, fantezie, dorinta si conducere erotica – au ramas fixate la rautate. C a fost in masura sa invete multe dintre trasaturile esentiale ale genului sau dobandit prin performanta sociala si mimesis, dar nu a putut descoperi impulsurile psihosexuale ale sinelui ei genetic. fantezie, dorinta si motivatie erotica – au ramas fixati de rautate. C a fost in masura sa invete multe dintre trasaturile esentiale ale genului ei dobandit prin performanta sociala si mimesis, dar nu a putut descoperi impulsurile psihosexuale ale sinelui ei genetic. fantezie, dorinta si motivatie erotica – au ramas fixati de rautate. C a fost in masura sa invete multe dintre trasaturile esentiale ale genului ei dobandit prin performanta sociala si mimesis, dar nu a putut descoperi impulsurile psihosexuale ale sinelui ei genetic.

In 2005, o echipa de cercetatori de la Universitatea Columbia a validat aceste rapoarte de caz intr-un studiu longitudinal al „barbatilor genetici” – copii, nascuti cu cromozomi XY – care au fost repartizati la sexul feminin la nastere, de obicei din cauza dezvoltarii anatomice inadecvate a organele genitale ale acestora. Unele dintre cazuri nu au fost la fel de anxioase ca David Reimer sau C’s, dar un numar coplesitor de barbati repartizati in rolurile de gen feminin au raportat ca au prezentat disforia moderata pana la severa in timpul copilariei. Multi au suferit anxietate, depresie si confuzie. Multi au schimbat voluntar sexul la barbati, la adolescenta si varsta adulta. Mai ales, atunci cand „barbatii genetici” nascuti cu organele genitale ambigue au fost crescuti ca baieti, nu fete, nu a fost raportat un singur caz de disforie de gen sau schimbare de sex la varsta adulta.

Aceste rapoarte de caz au pus in sfarsit ipoteza, inca prevalenta nestapanit in unele cercuri, ca identitatea de gen poate fi creata sau programata in intregime, sau chiar substantial, prin formare, sugestie, aplicarea comportamentului, performanta sociala sau interventii culturale. Acum este clar ca genele sunt mult mai influente decat practic orice alta forta in conturarea identitatii sexuale si a identitatii de gen – desi in circumstante limitate, cateva atribute ale genului pot fi invatate prin reprogramarea culturala, sociala si hormonala. Deoarece chiar si hormonii sunt in cele din urma „genetice” – adica, produsele directe sau indirecte ale genelor – atunci capacitatea de a reprograma genul folosind terapie comportamentala si consolidare culturala incepe sa se incadreze pe taramul imposibilitatii. Intr-adevar, consensul tot mai mare in medicina este ca, in afara de exceptii extrem de rare, copiii ar trebui sa li se atribuie sexul lor cromozomial (adica, genetic), indiferent de variatiile si diferentele anatomice – cu optiunea de a trece, daca se doreste, mai tarziu in viata. In urma acestei scrieri, niciunul dintre acesti copii nu a ales sa se schimbe de la sexele lor genice.

natura sau hrana ?: Genul biologic la om este determinat de o pereche cromozomiala, prezentata aici in rosu.Wikipedia

Cum putem impaca aceasta idee – a unui singur schimbator genetic care domina una dintre cele mai profunde dicotomii ale identitatii umane – cu faptul ca identitatea de gen uman in lumea reala apare intr-un spectru continuu? Practic, fiecare cultura a recunoscut ca genul nu exista in jumatati discrete de alb si negru, ci in o mie de nuante de gri. Chiar si Otto Weininger, filosoful austriac, celebru acum pentru misoginia sa, a recunoscut: „Este intr-adevar cazul ca toate femeile si barbatii sunt separati brusc unul de la celalalt …? Exista forme de tranzitie intre metale si nemetale; intre combinatii chimice si amestecuri simple, intre animale si plante, intre fanerogame si criptogame si intre mamifere si pasari. …

In termeni genetici, insa, nu exista nicio contradictie: comutatoarele Master si organizatiile ierarhice ale genelor sunt perfect compatibile cu curbele continue de comportament, identitate si fiziologie. Gena SRY controleaza indubitabil determinarea sexului intr-un mod on / off. Porniti SRY si un animal devine anatomic si fiziologic mascul. Opriti-l, iar animalul devine anatomic si fiziologic feminin.

Insa, pentru a permite aspecte mai profunde ale determinarii si identitatii de gen, SRY trebuie sa actioneze pe zeci de tinte – activarea si oprirea acestora, activarea unor gene si reprimarea altora, precum o cursa cu releu care misca o bastona de la mana la mana. La randul lor, aceste gene integreaza inputuri din sine si din mediu – de la hormoni, comportamente, expuneri, performanta sociala, joc de rol cultural si memorie – pentru a genera gen. Ceea ce numim noi de gen, atunci este o cascada genetica si dezvoltata elaborata, cu SRY in varful ierarhiei si modificatori, integratori, instigatori si interpreti de mai jos. Aceasta cascada de dezvoltare geno specifica identitatea de gen. Genele sunt ca niste linii simple intr-o reteta care specifica sexul. Gena SRY este prima linie din reteta: „Incepeti cu patru cani de faina”. Daca nu incepeti cu faina, cu siguranta nu veti coace nimic aproape de o prajitura. Dar infinitele variatii ies din acea prima linie – de la bagueta crusta a unei brutarii franceze pana la prajiturile lungi din Chinatown.

Existenta unei identitati transgender ofera dovezi puternice pentru aceasta cascada de dezvoltare geno. Intr-un sens anatomic si fiziologic, identitatea sexuala este destul de binara: Doar o gena guverneaza identitatea sexuala, ceea ce duce la un dimorfism anatomic si fiziologic frapant pe care il observam intre barbati si femei. Dar identitatea de gen si de gen sunt departe de a fi binare. Imaginati-va o gena – numiti-o TGY – care determina modul in care creierul raspunde la SRY (sau la un alt hormon sau semnal masculin). Un copil ar putea mosteni o varianta a genei TGY, care este foarte rezistenta la actiunea SRY asupra creierului, rezultand un corp care este anatomic masculin, dar un creier care nu citeste sau nu interpreteaza acel semnal masculin. Un astfel de creier s-ar putea recunoaste ca femeie psihologic; s-ar putea sa nu se considere nici barbat, nici femeie,

Acesti barbati (sau femei) au ceva asemanator cu un sindrom de identitate Swyer: Genul lor cromozomial si anatomic este masculin (sau feminin), dar starea lor cromozomiala / anatomica nu genereaza un semnal sinonim in creierul lor. La sobolani, in special, un astfel de sindrom poate fi cauzat de schimbarea unei singure gene in creierul embrionilor de sex feminin sau de expunerea embrionilor la un medicament care blocheaza semnalarea „feminitatii” creierului. Soarecii femele proiectate cu aceasta gena modificata sau tratate cu acest medicament au toate caracteristicile anatomice si fiziologice ale feminitatii, dar desfasoara activitatile asociate cu soarecii de sex masculin, inclusiv femelele de montare: aceste animale pot fi anatomic feminine, dar sunt comportamentale masculine.

Organizarea ierarhica a acestei cascade genetice ilustreaza un principiu crucial despre legatura dintre gene si medii in general. Dezbaterea perena se ridica pe: natura sau ingrijire, gene sau mediu? Batalia a continuat atat de mult, si cu o asemenea animozitate, incat ambele parti au capitulat. Identitatea, ni se spune acum, este determinata de natura si de ingrijire, de gene si de mediu, de intrari intrinseci si extrinseci. Dar si asta este o prostie – un armistitiu intre prosti. Daca genele care guverneaza identitatea de gen sunt organizate ierarhic – incepand cu SRY in sus si apoi trecand in mii de rivulete de informatii de mai jos – atunci daca natura predomina sau nu este absoluta, depinde destul de acut de nivelul organizatiei pe care o alege sa o examineze. .

In varful cascadei, natura functioneaza fortat si unilateral. In sus, genul este destul de simplu – doar o gena maestra se aprinde si se opreste. Daca am invata sa comutam acest comutator – prin mijloace genetice sau cu un medicament – am putea controla productia de barbati sau femei si ar aparea cu identitate de sex masculin versus sex feminin (si chiar parti mari ale anatomiei) destul de intacte. In partea de jos a retelei, in schimb, o viziune pur genetica nu reuseste; nu ofera o intelegere deosebit de sofisticata a genului sau a identitatii sale. Aici, in campiile estuarine de informatii intersectante, istoria, societatea si cultura se ciocnesc si se intersecteaza cu genetica, ca mareele. Unele valuri se anuleaza reciproc, in timp ce altele se consolideaza reciproc.

Siddhartha Mukherjee este un medic, om de stiinta biologic si autorul premiului Pulitzer, care a castigat Premiul Pulitzer, The Emperor of All Maladies: A Biography of Cancer.

De la: The Gene: an Intimate History by Siddhartha Mukherjee. Copyright  ©  2016 de Siddhartha Mukherjee, MD Reimprimat cu permisiunea Scribner, o divizie a Simon & Schuster, Inc.

Credit colaj foto principal: Cultura RM Exclusive / Luc Beziat / Dimitri Otis / Getty Images